Institut de la Leucémie
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Hôpital Saint-Louis – Unité ambulatoire d’hémato-oncogénétique

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Marie Sébert

Chef de service

Courriel
Stéphanie CHAMBAUD

Accès et Contact

Hôpital Saint-Louis

1 avenue Claude Vellefaux

75010 PARIS

 

Prise de rendez-vous : 01 42 49 91 40

Secrétariat : 01 71 20 70 18

Secrétariat : 01 71 20 70 19

Activités du service

Nous prenons en charge les prédispositions génétiques aux hémopathies malignes.

Les prédispositions génétiques aux hémopathies malignes (principalement myéloïdes) correspondent aujourd’hui à environ 10% des patients, et représentent un facteur de risque important pour ces pathologies. Notre unité clinico-biologique prend en charge les familles porteuses d’une prédisposition génétique aux hémopathies malignes ou ayant un contexte familial le faisant évoquer, en incluant à la fois des patients atteints et des apparentés porteurs non malades. Les familles sont reçues soit en consultation, soit dans le cadre d’un hôpital de jour, qui permet une prise en charge globale, avec l’intervention de plusieurs soignants (médecins, conseillers en génétique, psychologue) et la réalisation des gestes et prélèvements nécessaires au diagnostic génétique ou au suivi en intégrant le laboratoire.

L’hôpital de jour d’hémato-oncogénétique débute par une consultation conjointe pluridisciplinaire, qui a pour objectif de vous informer sur la génétique et ses enjeux personnels et familiaux. Lors de cette consultation, vous rencontrerez plusieurs professionnels de santé (hématologue, conseiller en génétique et psychologue) qui retraceront avec vous votre histoire médicale, personnelle et familiale. L’objectif sera de vous accompagner dans votre décision d’adhérer ou non à la démarche d’hémato-oncogénétique, en répondant à vos questions.

A l’issue de la phase de recueil et d’information, une étude génétique de certaines prédispositions aux maladies hématologiques vous sera proposée. Si vous souhaitez bénéficier de cette analyse, une prise de sang sera réalisée, après la signature d’un consentement éclairé.

A la suite de cette consultation, vous serez accompagné en chambre, où un bilan et des examens complémentaires seront réalisés en fonction des besoins (prise de sang, myélogramme, biopsie de peau).

En savoir plus sur l'hôpital de jour

Certaines maladies hématologiques peuvent être liées à la présence d’une altération génétique héréditaire, c’est-à-dire à une anomalie au sein d’un gène, présente dans toutes les cellules de l’organisme depuis la naissance.

Cette altération, qui est transmissible, peut concerner plusieurs membres de la famille. C’est pourquoi, selon votre histoire personnelle et/ou familiale, un hôpital de jour vous a été proposé.

Hématologue

  • Retracer les antécédents médicaux personnels
  • Information sur la génétique et ses enjeux
  • Information et exploration de maladies hématologiques associées à la prédisposition

Conseiller en génétique

  • Recueil des antécédents familiaux
  • Construction de l’arbre généalogique
  • Collecte d’éléments cliniques et biologiques dans la famille

Psychologue

  • Fonction d’écoute et de soutien
  • Attentive au vécu du parcours génétique
  • Accompagnement psychologique

Infirmière

  • Prise des constantes
  • Prélèvement sanguin
  • Prélèvement de peau si nécessaire

Voir la fiche « Diagnostic »

Il s’agit de l’ensemble de la discipline autour des prédispositions génétiques aux maladies sanguines.

Le rendu des résultats se fait dans le cadre d’une consultation dédiée, quelques mois après la première visite. Les résultats vous seront présentés avec des explications. Une discussion sur les implications personnelles et familiales sera également engagée.

Parcours d’hémato-oncogénétique

01

Consultation pluridisciplinaire conjointe

02

Signature du consentement

03

Réalisation du prélèvement sanguin

04

Analyse des gènes d'intérêt

05

Consultation de rendu de résultat

Réunions de Concertation Pluridisciplinaire

Les participants sont des hématologues cliniciens ou biologistes, pédiatres, généticiens, conseillers en génétique, psychologues, infirmières de pratique avancée, parfois des oncologues.

Les dossiers présentés peuvent être :

  • Des discussions sur les indications de dépistage génétique à réaliser chez un patient ou une famille (panels dédiés ou dans le cadre d’une préindication du plan France médecine génomique)
  • Des échanges pour établir la pathogénicité de variants identifiés
  • Des échanges pour établir les recommandations de suivi et de prévention des patients et des apparentés porteurs de prédisposition génétique

Membres de l’équipe

Laetitia ADAM (Secrétariat des consultations )
laetitia.adam@aphp.fr – 01.71.20.70.19
Selin TURK (Secrétariat des consultations )
selin.turk@aphp.fr – 01.71.20.70.30
Vanessa WALDUNG (Secrétariat des consultations )
vanessa.waldung@aphp.fr – 01.71.20.70.18
Marie SEBERT (Médecin)
marie.sebert@aphp.fr
Lise LARCHER (Biologiste)
lise.larcher@aphp.fr
Pierre WALCZAK (Médecin)
Pierre.WALCZAK@aphp.fr
Anne LE BOUDEC (Psychologue)
anne.leboudec@aphp.fr
Alexia FOURNIER (Conseiller en génétique)
alexia.fournier@aphp.fr – 01.42.49.49.93
Rémy MORLET (Coordination infirmière)
seniors.hematologie@aphp.fr
Edith TAVARES (Coordination infirmière)
seniors.hematologie@aphp.fr