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Accueil » Prise en charge des patients » Unité ambulatoire d’hémato-oncogénétiqueUnité ambulatoire d’hémato-oncogénétique
...Marie Sébert
Chef de service
Accès et Contact
Hôpital Saint-Louis
1 avenue Claude Vellefaux
75010 PARIS
Activités du service
Nous prenons en charge les prédispositions génétiques aux hémopathies malignes.
Les prédispositions génétiques aux hémopathies malignes (principalement myéloïdes) correspondent aujourd’hui à environ 10% des patients, et représentent un facteur de risque important pour ces pathologies. Notre unité clinico-biologique prend en charge les familles porteuses d’une prédisposition génétique aux hémopathies malignes ou ayant un contexte familial le faisant évoquer, en incluant à la fois des patients atteints et des apparentés porteurs non malades. Les familles sont reçues soit en consultation, soit dans le cadre d’un hôpital de jour, qui permet une prise en charge globale, avec l’intervention de plusieurs soignants (médecins, conseillers en génétique, psychologue) et la réalisation des gestes et prélèvements nécessaires au diagnostic génétique ou au suivi en intégrant le laboratoire.
Réunions de Concertation Pluridisciplinaire
Les participants sont des hématologues cliniciens ou biologistes, pédiatres, généticiens, conseillers en génétique, psychologues, infirmières de pratique avancée, parfois des oncologues.
Les dossiers présentés peuvent être :
- Des discussions sur les indications de dépistage génétique à réaliser chez un patient ou une famille (panels dédiés ou dans le cadre d’une préindication du plan France médecine génomique)
- Des échanges pour établir la pathogénicité de variants identifiés
- Des échanges pour établir les recommandations de suivi et de prévention des patients et des apparentés porteurs de prédisposition génétique
Membres de l’équipe
Marie SébertPUPHLise LarcherPHAlexia Fournierconseillère en génétiqueAlexia Fournierconseillère en génétiqueAnne Le BoudecpsychologueVanessa Waldung, Laetita Adam et Selin TurkSecrétariat Turk (secrétariat mutualisé avec le service d’hématologie sénior)Projets de recherche à la une
MYELOGEN
Impact de l’annonce d’une prédisposition génétique dans le parcours du patient atteint de leucémie aiguë myéloïde et sa famille. Projet de sciences humaines et sociales,
Anne Couprie en Master 2, co-encadrée par Catherine Bourgain (INSERM, CERMES3) et Marie Sébert.
PROMYLE
Etude en single cell de l’évolution clonale des patients avec mutation constitutionnelle DDX41.
Master 2 et thèse de Lucie Freiman, co-encadrée par Matthieu Duchmann et Marie Sébert.
Projet base de donnée prospective – porteurs de variants DDX41
Projet d’établir une base de donnée prospective nationale des porteurs de variants DDX41 avec biobanque.
Marie Sébert
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