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Néoplasies myéloprolifératives
Les différentes néoplasies myéloprolifératives
Thrombocytémie essentielle
Polyglobulie de Vaquez
Myélofibrose primitive
Comprendre les néoplasies myéloprolifératives
Les néoplasies myéloprolifératives (NMP) sont des maladies du sang dues à une anomalie génétique impactant la production des cellules sanguines. Bien que considérées comme des cancers du sang, leur gravité est souvent moindre.
Il existe trois sous-types principaux de NMP :
La thrombocytémie essentielle : Augmentation de la production de plaquettes. Environ 2000 nouveaux cas par an en France : c’est la NMP la plus fréquente.
La polyglobulie de Vaquez : Augmentation de la production de globules rouges. Environ 1000 nouveaux cas par an en France.
La myélofibrose primitive : L’augmentation peut porter sur les globules rouges, blancs ou les plaquettes ets’accompagne de fibrose médullaire (sorte de tissu cicatriciel qui remplace petit àpetit les cellules normales de la moelle osseuse). Environ 500 nouveaux cas par an en France.
Le diagnostic d’une NMP repose sur un ensemble d’examens qui permettent de définir au mieux votre maladie et de vous proposer le suivi/traitement le plus adapté.
Les résultats permettent de connaître le sous-type de votre NMP :
- Une prise de sang permet de réaliser une NFS (Numération Formule Sanguine), elle peut être accompagnée d’une mesure isotopique de la masse sanguine.
- Une échographie abdominale permet de connaître la taille de la rate.
- Une biopsie de la moelle osseuse
- La prise de sang permet aussi une analyse génétique.
En savoir plus sur « NFS »
En savoir plus sur « Génétique »
Ces maladies peuvent être totalement asymptomatiques. Dans ce cas, elles peuvent être découvertes par hasard, grâce à une anomalie lors d’une prise de sang. Quand ils sont présents, les symptômes peuvent être très variés et pas nécessairement spécifiques : fatigue, maux de tête, manifestations visuelles (phosphènes), manifestations auditives (acouphènes), démangeaisons (en particulier pendant ou après une douche), sensations de brûlure et rougeur des mains ou pieds (érythromélalgies), pesanteur abdominale, augmentation de la taille de la rate (splénomégalie), douleurs de rate, perte de poids inexpliquée, sueurs profuses (en particulier la nuit), douleurs osseuses, douleurs d’une jambe révélatrice d’un caillot veineux (phlébite) …
Traitement des néoplasies myéloprolifératives
Traiter vos symptômes
Éviter les complications au long cours : les thromboses (caillots qui obstruent lesartères ou les veines), les hémorragies (saignements) ou la transformation de NMP enmaladie hématologique plus agressive (comme une leucémie aigüe).
En fonction du sous-type de NMP dont vous êtes atteint, le traitement qui vous sera
proposé sera différent.Pour l’ensemble des patients :
- Contrôle des facteurs de risque cardio vasculaire (pression artérielle, arrêt du
tabac, diabète et cholestérol) en collaboration avec votre médecin traitant. - Fluidification du sang avec la réalisation de
saignées (ponction veineuse qui permet de retirer une partie de votre volume sanguin pour diminuer votre nombre de globules rouges rapidement) dans la polyglobulie de Vaquez, et au long cours, la prescription d’un traitement anti-agrégant (Aspirine le plus souvent) à la fois dans la polyglobulie de Vaquez et la thrombocytémie essentielle.
Si vous êtes à risque de thromboses (vous en avez déjà eu ou avez plus de 60 ans) :
Réduction du nombre élevé de globules dans votre sang grâce aux traitements dits cytoréducteurs. Deux sont principalement utilisés :
- Hydroxyurée : par voie orale en prise quotidienne.
- Peginteféron alfa-2a : en injections sous-cutanée, débuté sur un rythme
hebdomadaire.
Si vous êtes à faible risque (l’objectif du traitement est de traiter vos symptômes, il dépend de ces derniers) :
- Sueurs, perte de poids ou augmentation du volume de la rate :
inhibiteurs de JAK2
(ruxolitinib en 1ère ligne, ou fedratinib et momelotinib) - Anémie (diminution du nombre de globules rouges) : transfusions
ou un traitement par injections d’EPO (hormone augmentant le nombre de globules rouges). - Risque de thrombose : traitements anti-agrégants
Si vous êtes à risque plus élevé (l’objectif du traitement est d’éviter l’évolution de votre maladie vers une maladie hématologique plus agressive) :
En fonction de vos comorbidités, de votre âge et de la présence de donneurs potentiels, une greffe de moelle osseuse peut vous être proposée. Si vous n’êtes pas éligible à cette procédure, votre inclusion dans un protocole de recherche, évaluant l’efficacité de nouveaux traitements sur l’évolution hématologique de votre maladie, peut être discutée.
La recherche clinique vise à améliorer la prise en charge thérapeutique des patients. L’institut de la Leucémie travaille avec le Centre d’Investigations Cliniques à l’hôpital Saint-Louis sur plusieurs essais thérapeutiques.
Recherche clinique
Le rusfertide est un traitement qui module l’absorption et la disponibilité du fer dans les polyglobulies de Vaquez
Le bomedemstat est un traitement qui interfère avec la prolifération de la lignée des plaquettes, dans les thrombocytémies essentielles et les myélofibroses
Des anticorps dirigés contre la protéine CALR mutée sont en cours de tests.
Dans la myélofibrose, des combinaisons de traitements associent des molécules déjà utilisées dans les NMP (Ruxolitinib et Peginteféron alfa-2a) ou bien, des molécules avec des cibles thérapeutiques nouvelles (Inhibiteurs de MDM2, Inhibiteurs de Télomérase, Molécules bloquant le transport protéique dans la cellule) à des traitements validés dans les NMP afin d’étudier si l’ajout de ces nouvelles molécules permet de renforcer l’effet des traitements déjà existants.
Des études statistiques sur l’évolution de groupes de patients (cohortes) ont permis d’identifier de nouveaux facteurs de risque (cliniques et moléculaires) impliqués dans la survenue des thromboses ou dans l’évolution des NMP.
Des études à l’échelle nationale, en collaboration ont permis de mieux définir ces maladies et d’améliorer leur prise en charge.
La recherche clinique est le plus souvent de collaborations scientifiques, associant cliniciens, biologistes et dans le cas des NMP, le groupe coopérateur français des NMP (France Intergroupe des Syndromes Myéloprolifératifs ou FIM).
Recherche translationnelle
Les interactions entre les cellules hématopoïétiques et les cellules de la moelle osseuse afin d’essayer de prévenir et/ou traiter à la fois les NMP et leur évolution en maladie plus agressive
Le rôle de l’architecture clonale (c’est à dire des différents types de cellules mutées composants une tumeur ainsi que leur fréquence) et des mutations additionnelles, notamment les mutations du gène TP53, dans l’évolution des NMP
Association de patients
En savoir plusL’association « Vivre avec une NMP », créée en octobre 2021 et présidée par Mme Karin Tourmente-Leroux, est très active dans le domaine des NMP. Elle regroupe des malades et leurs familles mais aussi des médecins généralistes et spécialistes des NMP. Ses nombreuses actions ont pou objectifs de mieux faire connaître les NMP, faire avancer la recherche médicale et pharmaceutique et, informer et soutenir les patients atteints de NMP.
Fondation abritante et membres fondateurs
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