Institut de la Leucémie
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*Analyses génétiques pour le diagnostic de votre maladie

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Comprendre les analyses génétiques

Ce sont des examens réalisés sur un prélèvement de sang ou de moelle en général, qui visent à identifier les anomalies génétiques dans les cellules anormales responsables de votre maladie.

Ces examens font appel à différentes techniques de laboratoire, comme le caryotype (analyse des chromosomes d’un individu) ou le séquençage de l’ADN, qui peuvent par exemple permettre d’identifier des mutations.

Ces examens génétiques sont toujours réalisés au moment du diagnostic de la maladie, et dans certains cas, ils sont aussi réalisés au cours de votre suivi.

Il existe également des mutations dites constitutionnelles, c’est-à-dire présentes non seulement dans les cellules anormales de la moelle ou du sang mais dans toutes les cellules d’une personne. Elles sont généralement héritées et sont transmissibles à la descendance.

Certaines mutations constitutionnelles augmentent le risque de développer certaines maladies du sang et cancers. Cette situation de prédisposition génétique est très rare parmi l’ensemble des patients atteints de maladies du sang ou cancers.

Toutefois les analyses génétiques réalisées lors du bilan diagnostique d’une maladie du sang peuvent révéler des mutations susceptibles d’être constitutionnelles. Si tel était votre cas, votre médecin vous en informerait et proposerait des examens complémentaires pour confirmer ou écarter cette possibilité.

Notre ADN est présent dans toutes nos cellules et contient le programme qui permet à chacune d’exercer son rôle dans notre corps.
Lorsque les cellules se multiplient pour se renouveler, l’ADN est recopié pour être transmis à l’identique aux nouvelles cellules. Il peut arriver qu’une anomalie (mutation) survienne lors de ce processus, ce qui dérègle le “programme” de la cellule, par exemple en la faisant se multiplier de façon excessive. La mutation se transmet alors au fil des multiplications cellulaires. Ce type d’anomalie génétique peut provoquer des maladies du sang telles que les leucémies et plus généralement des cancers.

Ce sont des anomalies génétiques dites acquises : elles sont présentes uniquement dans les cellules anormales et ne sont pas héritées des parents, donc elles ne sont pas transmissibles aux enfants.

Illustration analyses génétiques

Un exemple : translocations dans le caryotype

illustration translocation

Parmi les anomalies génétiques, il peut aussi y avoir des translocations dans le caryotype (ensemble des chromosomes)

Lors de la division cellulaire, les chromosomes, composés d’ADN, se répliquent, mais il arrive qu’ils se réarrangent d’une nouvelle façon : c’est la translocation.

Rechercher les anomalies génétiques

Les anomalies génétiques acquises représentent l’identité des cellules anormales.
Connaître la ou les anomalies génétiques présentes dans les cellules anormales peut être utile, selon les cas, pour :

  • Mieux cerner la maladie et de proposer le traitement le plus adapté,
  • Poser ou confirmer le diagnostic,
  • Selon les cas, proposer des traitements ciblés, c’est-à-dire spécifiquement actifs sur les cellules portant ces anomalies génétiques.
  • Prédire la réponse aux traitements et l’évolution de la maladie.
  • Suivre la maladie résiduelle (voir fiche « Suivi de la réponse au traitement »).

Dans tous les cas, les analyses génétiques apportent des informations importantes qui vont aider votre médecin à décider de la meilleure prise en charge pour vous.

Pour aller plus loin

illustration fiche génétique

C’est une technique moderne qui permet d’analyser rapidement un grand nombre de gène. Concrètement, l’ADN tumoral est fragmenté, puis amplifié et analysé grâce à des machines capables de générer des millions de séquences en parallèle. Ces données brutes sont ensuite traitées par des logiciels spécialisés afin d’identifier d’éventuelles anomalies (mutations, insertions, délétions, réarrangements, variations du nombre de copies de gènes). Le séquençage peut être ciblé sur un panel de gènes connus pour jouer un rôle dans les cancers ou concerner tout le génome.

C’est une altération génétique de la tumeur qui permet d’estimer l’évolution probable de la maladie. Elles n’indiquent pas directement un traitement spécifique, mais apportent des informations utiles au médecin pour apprécier le risque de progression ou de rechute et prédire la réponse aux traitements. Ces données peuvent être prises en compte dans la discussion globale de la stratégie thérapeutique, en complément des autres caractéristiques cliniques et biologiques du cancer.

C’est une altération génétique de la tumeur qui peut guider le choix d’un traitement spécifique. Elle est identifiée grâce à des techniques comme le séquençage à haut débit, puis comparée à des connaissances scientifiques validées. Lorsqu’une telle anomalie est retrouvée, elle peut permettre de prescrire une thérapie ciblée déjà disponible ou d’orienter vers un essai clinique adapté.

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