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Syndrome Myélodysplasique

Q: Qu'est-ce qu'un syndrome myélodysplasique ?

Ce sont des maladies affectant la moelle osseuse (qui produit les globules rouges, blancs et les plaquettes) qui fonctionne alors de manière anormale et n’arrive plus à produire en quantité et en qualité certains types ou l’ensemble des cellules sanguines normales. On parle de cellules dysplasiques. Les SMD sont considérés comme une forme de cancer du sang mais leur évolution est très lente et ils ne diminuent pas forcément l’espérance de vie. Dans 30% des cas, un SMD peut progresser vers une forme plus grave qui entraîne une production excessive de “blastes” (cellules sanguines immatures) et un déficit sévère des trois types de cellules sanguines normales et aboutit à une leucémie aiguë myéloïde.

Q: Quelle population est touchée ?

Les SMD touchent principalement les personnes âgées et plus souvent les hommes que les femmes. En France, on diagnostique environ 4000 cas par an.

Q: Quelle est son origine ?

Les causes exactes des SMD restent encore mal connues mais les SMD ne sont pas transmissibles. Facteurs de risques (augmentant le risque de développer des SMD) : Prédisposition génétique : plusieurs gènes ont été identifiés, notamment le gèneDDX41. La recherche de ce gène peut être proposée dans certaines situations, avec l’accord du patient. Facteurs environnementaux : chimiothérapie ou radiothérapie pour traiter un précédent cancer, tabagisme (double le risque de développer un SMD),exposition à des radiations ionisantes (notamment chez les professionnels de santé), certains produits chimiques comme le benzène ou les hydrocarbures aromatiques.

Q: Quels sont les symptômes ?

Dans un tiers des cas, les SMD ne causent pas de symptômes aux tout premiers stades de la maladie. Ils sont découverts fortuitement lors d’une prise de sang. Dans les autres cas : Symptôme le plus fréquent : Fatigue, pâleur, palpitations et essoufflement – signes d’une anémie (manque de globules rouges) Fièvre et infections (notamment pulmonaires) – signes de leucopénie ou neutropénie (manque de globules blancs) Saignements (surtout des muqueuses), hématomes – signes de thrombopénie (manque de plaquettes) Ces signes reflètent une insuffisance médullaire : une insuffisance de la production des globules rouges, globules blancs et plaquettes par la moelle

Q: Sur quels examens base-t-on le diagnostic ?

Le diagnostique du SMD repose sur : Une prise de sang (NFS) pour identifier d’éventuelles anomalies (manque de globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes). Un examen de la moelle osseuse (myélogramme) qui permet de réaliser des examens : de cytologie (recherche des cellules anormales, notamment les cellules immatures « blastes » et des anomalies morphologiques), de cytogénétique (analyse des chromosomes ou « caryotype »), de biologie moléculaire (détection des mutations génétiques). d’immunophénotypage en cytométrie en flux ou CMF (analyse des types de cellules) dans certains cas. une biopsie médullaire (ponction de l’os du bassin) est parfois requise. Des bilans complémentaires peuvent être réalisés avant de débuter un traitement : Bilan rénal, hépatique, pulmonaire (radiographie thoracique) et cardiaque (électrocardiogramme, échographie). Évaluation gériatrique (selon votre âge ou vos comorbidités).

Comprendre les syndromes myélodysplasiques

Qu'est-ce qu'un syndrome myélodysplasique ?

Ce sont des maladies affectant la moelle osseuse (qui produit les globules rouges, blancs et les plaquettes) qui fonctionne alors de manière anormale et n’arrive plus à produire en quantité et en qualité certains types ou l’ensemble des cellules sanguines normales. On parle de cellules dysplasiques.

Les SMD sont considérés comme une forme de cancer du sang mais leur évolution est très lente et ils ne diminuent pas forcément l’espérance de vie.

Dans 30% des cas, un SMD peut progresser vers une forme plus grave qui entraîne une production excessive de “blastes” (cellules sanguines immatures) et un déficit sévère des trois types de cellules sanguines normales et aboutit à une leucémie aiguë myéloïde.

Quelle est son origine ?

Les causes exactes des SMD restent encore mal connues mais les SMD ne sont pas transmissibles.

Facteurs de risques (augmentant le risque de développer des SMD) :

Prédisposition génétique : plusieurs gènes ont été identifiés, notamment le gèneDDX41. La recherche de ce gène peut être proposée dans certaines situations, avec l’accord du patient.
Facteurs environnementaux : chimiothérapie ou radiothérapie pour traiter un précédent cancer, tabagisme (double le risque de développer un SMD),exposition à des radiations ionisantes (notamment chez les professionnels de santé), certains produits chimiques comme le benzène ou les hydrocarbures aromatiques.

Sur quels examens base-t-on le diagnostic ?

Le diagnostique du SMD repose sur :

Une prise de sang (NFS) pour identifier d’éventuelles anomalies (manque de
globules rouges, de globules blancs ou de plaquettes).

Un examen de la moelle osseuse (myélogramme) qui permet de réaliser des
examens :

de cytologie (recherche des cellules anormales, notamment les cellules
immatures « blastes » et des anomalies morphologiques),
de cytogénétique (analyse des chromosomes ou « caryotype »),
de biologie moléculaire (détection des mutations génétiques).
d’immunophénotypage en cytométrie en flux ou CMF (analyse des types de
cellules) dans certains cas.
une biopsie médullaire (ponction de l’os du bassin) est parfois requise.

Des bilans complémentaires peuvent être réalisés avant de débuter un traitement :

Bilan rénal, hépatique, pulmonaire (radiographie thoracique) et cardiaque
(électrocardiogramme, échographie).
Évaluation gériatrique (selon votre âge ou vos comorbidités).

Quelle population est touchée ?

Les SMD touchent principalement les personnes âgées et plus souvent les hommes que les femmes. En France, on diagnostique environ 4000 cas par an.

Quels sont les symptômes ?

Dans un tiers des cas, les SMD ne causent pas de symptômes aux tout premiers stades de la maladie. Ils sont découverts fortuitement lors d’une prise de sang.

Dans les autres cas :

Symptôme le plus fréquent : Fatigue, pâleur, palpitations et essoufflement – signes d’une anémie (manque de globules rouges)
Fièvre et infections (notamment pulmonaires) – signes de leucopénie ou
neutropénie (manque de globules
blancs)
Saignements (surtout des muqueuses), hématomes – signes de thrombopénie (manque de plaquettes)

Ces signes reflètent une insuffisance médullaire : une insuffisance de la production des globules rouges, globules blancs et plaquettes par la moelle

Quels sont les traitements ?

Les choix thérapeutiques vont dépendre des résultats des différents examens qui permettent de classer les SMD en deux groupes : haut risque et faible risque. D’autres facteurs, tels que l’âge, l’autonomie et les antécédents médicaux, sont également pris en compte.

Traitements selon le classement des SMD

SMD à faible risque sans symptôme

S’il n’y a pas de symptômes, il n’est pas nécessaire de débuter un traitement immédiatement mais il faut une surveillance régulière de la numération sanguine et un suivi en consultation avec votre hématologue.

SMD à faible risque avec symptôme

Dans le cas d’une thrombopénie (manque de plaquettes) :
Un des traitements de la thrombopénie est la transfusion de plaquettes .Des médicaments comme Romiplostin (N Plate®) ou Eltrombopag(Revolade®)peuvent aussi être prescrits.

Dans le cas d’une neutropénie (manque de globules blancs) :
Des médicaments comme du Filgrastim (Zarzio®, Neupogen®) ou duLenograstim (Granocyte®)sont prescrits dans certain cas.

Dans le cas d’une anémie (manque de globules rouges) :
Un des traitement de l’anémie est la transfusion de globules rouges.
Les transfusions répétées peuvent entraîner une surcharge de fer dans le sang. Dans ce cas, des médicaments comme le Desferal®, l’Exjade® ou le Jadenu®peuvent être prescrits.
Pour corriger l’anémie en réduisant le nombre de transfusions sanguines, d’autres traitements existent.

SMD à haut risque

Le risque principal est l’évolution vers la leucémie aiguë myéloïde. Le traitement vise non seulement à traiter les symptômes du SMD, mais aussi à ralentir ou empêcher cette évolution.

La chimiothérapie
Elle consiste à administrer des médicaments « cytotoxiques » visant à détruire les cellules anormales. Bien qu’efficaces contre les cellules cancéreuses, ces médicaments peuvent également endommager les cellules saines.

L’azacitidine ou Vidaza® – Voir la fiche “AZA VEN”
Administrée par injection sous-cutanée pendant 7 jours par mois, en hospitalisation de jour puis à domicile. Ses effets peuvent prendre entre 3 et 6 mois et une évaluation de son efficacité est généralement réalisée après 6 cycles. Pendant cette période ,des transfusions de globules rouges et de plaquettes peuvent être nécessaires.
Agit en réactivant certains gènes des cellules malades.
Environ 60 % de réponse positive. Dans ce cas, le traitement est poursuivi à long terme.

La chimiothérapie intensive – Voir la fiche “Traitement”
Moins utilisée aujourd’hui, elle peut être administrée avant une greffe pour détruire les cellules cancéreuses. Ses effets secondaires peuvent être importants (infections, troubles sanguin etc.) et peuvent nécessiter des transfusions et traitements associés.

La greffe – Voir la fiche “greffe”
Remplacement des cellules de la moelle osseuse du receveur par celles du donneur.
Peut guérir définitivement plus de la moitié des patients en éliminant les cellules malades et en stimulant la réponse immunitaire du donneur contre celles du receveur. Traitement lourd : comporte des risques surtout si vous êtes âgé. Principalement proposée aux moins de 70 ans, mais peut être envisagée jusqu’à 75 ans.

Traitements contre l'anémie

Traitement de première ligne contre l’anémie

ASE ou Agents stimulant l’érythropoïèse = la production de globules rouges (Eprex®, Neorecormon, Binocrit®, Retacrit®, Darbépoiétine, Aranesp®)

Traitement le plus utilisé
Administrée par injection sous-cutanée, généralement toutes les 1 à 2 semaines. Cette injection peut être réalisée à domicile, soit par le patient lui-même, s’il a été formé à la technique, soit par une infirmière à domicile.

Particulièrement efficace si le niveau d’une hormone produite par les reins (nommée EPO), qui stimule la production de globules rouges, est bas (<500 UI/L).

Efficace dans environ 60 % des cas

Pas d’effets secondaires particuliers.

Traitements de deuxième ligne contre l’anémie

Le luspatercept (Reblozyl®)
Particulièrement efficace pour les SMD dits mutés SF3B1 en cas d’échec d’ASE.
Administré par injection sous-cutanée toutes 3 semaines par une infirmière à domicile.
Réponse positive dans environ 40% des cas, tolérance généralement bonne. Effets secondaires éventuels : fatigue, troubles digestifs.

La lenalidomide (Revlimid®)
Particulièrement efficace pour les SMD dits del 5q.
Administré par voie orale. 43 à 67% de réponse positive après 3 cycles.
Effet secondaire : diminution des globules blancs et plaquettes durant les 2 ou 3premiers mois du traitement → besoin d’une surveillance médicale étroite.

L’Imetelstat
Administré par voie intraveineuse, toutes 3 ou 4 semaines en hôpital de jour. Réponse positive dans environ 40% des cas. Effet secondaires éventuels : fatigue, troubles gastro-intestinaux, diminution du nombre de globules blancs. A l’autorisation de mise sur le marché et devrait bientôt être commercialisé.

La recherche sur les SMD

La recherche sur les SMD conduit régulièrement à proposer de nouveaux traitements.

Avant d’être utilisés, les médicaments sont testés pour leur efficacité et l’absence d’effets secondaires graves.

Vous pouvez participer à des essais cliniques, régis par des lois strictes, avec votre consentement écrit et en conservant la possibilité de vous retirer de l’essai à tout moment, sans avoir à fournir de justification.

La recherche

Nouveaux traitements

La recherche sur les SMD conduit régulièrement à proposer de nouveaux traitements. Avant d’être utilisés, les médicaments sont testés pour leur efficacité et l’absence d’effets secondaires graves.

Groupe Francophone des Myélodysplasies

Le Groupe Francophone des Myélodysplasies (GFM) coordonne les essais cliniques avec des centres spécialisés et l’industrie pharmaceutique, tout en informant les patients des progrès.

En 2024, des essais ont été réalisés pour associer l’azacitidine à d’autres médicaments, comme le Venetoclax, ou tester des combinaisons pour les SMD de faible risque.